آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روشی برای تشخیص بیماری‌های جنین قبل از تولد است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیون (مایع اطراف جنین) گرفته می شود و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد.
آمنیوسنتز برای تشخیص بیماری‌ها در جنین از جمله سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی، ناسازگاری گروه خون، عدم بلوغ کامل ریه‌ها، نقص در تشکیل کامل ستون فقرات و بیرون‌زدگی نخاع، نقص در تشکیل کامل مغز و سایر نقایص ساختمان بدن هنگام تولد به کار می‌رود از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سن بالای 35 سال مادر
- سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
- نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
- سابقه‌ی فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
- حاملگی‌هایی با ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی
سن حاملگی مناسب برای آمنیوسنتز چقدر می باشد؟
مناسب ترین سن نمونه گیری 14 هفتگی می باشد. نمونه گیری در سن حاملگی كمتر از 14هفته توصیه نمی شود.
نمونه گیری از چه طریقی انجام می شود؟
آمنیوسنتز و CVS از طریق سطح شكم انجام می شود. ابتدا سلامت جنین بررسی شده و سپس تحت هدایت سونوگرافی سوزن مخصوص نمونه گیری وارد ساك حاملگی شده و 20 سی سی از مایع اطراف جنین كشیده و جهت بررسی به آزمایشگاه ارسال می گردد. لازم به ذكر است كه بدون بیهوشی و حتی بی حسی انجام شده و بدون درد می باشدو پس از انجام این كار نیاز به بستری نمی باشد.
نمونه گیری از چه عضوی و به چه منظوری انجام می شود؟
به منظور انجام مشاوره ژنتیك و تشخیص قبل از تولد نیاز به تهیه نمونه بافت می باشد. این نمونه از جفت تهیه می شود. اطلاعات ژنتیكی جفت مشابه جنین بوده و با بررسی آن امكان تشخیص اختلالات ژنتیكی میسر می گردد. جفت یك بافت جدا از جنین بوده و بوسیله بند ناف به جنین متصل می باشد. جفت درون رحم قرار گرفته و به جداره آن چسبیده است. وظیفه جفت تغذیه جنین از طریق ارتباط با سیستم خونی مادر می باشد. برخلاف تصور برخی از افراد به هیچ وجه نمونه سطح بدن و یا عضو برداری از جنین انجام نمی شود.
