آزمایش سل فری یا نیفتی یکی از آزمایشاتی است که اخیرا مورد استقبال و تایید متخصصین زنان و ژنتیک قرار گرفته است.

از این رو در این مقاله به شرح آن می پردازیم تا بیشتر با این آزمایش آشنا شویم.

امروزه برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین طی دوران بارداری، سونوگرافی NT و NB و آزمایش خون غربالگری به صورت روتین برای همه خانم ها باردار انجام می شود. اما این اقدامات به معنای تشخیص صد در صد ناهنجاری در جنین نیست. از این رو در صورت مثبت شدن نتایج آزمایش غربالگری، انجام بررسی های بیشتر با آمنیوسنتز مد نظر قرار می گیرد.

همان طور که در مقاله ای مجزا به این مبحث پرداخته ایم، آمنیوسنتز یک تکنیک تهاجمی است که در آن با استفاده از سونوگرافی، مقداری از نمونه مایع آمنیون جنین گرفته می شود.

مایع آمینون حاوی سلول های جنینی است و با استخراج DNA این سلول ها، اختلالات کروموزومی جنین قابل بررسی می گردد.

با توجه به خطرات آمنیوسنتز شامل:

• سقط جنین
• خونریزی
• پارگی کیسه آب
• عفونت پرده های جنین

پزشکان و محققین درصدد برآمدند با روشی کم خطر تر به DNA سلول های جنینی دست یابند. آزمایش ( nifty (NIPT یا Cell free DNA ما را به این هدف نزدیک تر کرده است.

آزمایش nifty چیست؟

نیفتی ( NIPT) یا سل فری (cell free DNA) یکی از آزمایشات پیش از تولد برای تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین است. در این آزمایش از نمونه خون مادر استفاده می شود.

اساس آزمایش NIPT  وجود سلول های جنینی در پلاسمای خون مادر است. مطالعات انجام شده نشان داده اند که از هفته ۵ الی ۷ بارداری، DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود تا حدی که تقریبا ۱۰ درصد DNA ای که در پلاسمای مادر یافت می شود متعلق به جنین است.

حال اگر این سلول ها جدا شده و DNA جنین استخراج گردد، می توان با بررسی آن به وجود اختلالات کروموزومی در جنین پی برد.

آنچه در آزمایشی موسوم به nifty انجام می شود در حقیقت همین فرآیند است.

کاربرد آزمایش سل فری یا نیفتی:

آزمایش nifty به چه کسانی پیشنهاد می شود؟

• مادرانی که آزمایش غربالگری مثبت دارند.
• مادرانی که نتیجه آزمایش غربالگری آنها در محدوده متوسط الاخطر قرار گرفته است.
• مادرانی که خطرات انجام آمنیوسنتز را با وجود ضرورت آن نمی پذیرند.
• مادرانی که در سن بالا باردار شده اند .
• مادرانی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند.

تفسیر آزمایش سل فری یا نیفتی:

دقت آزمایش سل فری یا نیفتی چقدر است؟

همان طور که بیان کردیم آزمایش نیفتی جایگزینی برای انجام آمنیوسنتز است ولی آیا به همان اندازه دقت دارد؟

آزمایش نیفتی ۵ کروموزم شامل ۲۱، ۱۳، ۱۸ و کروموزوم های جنسی را مورد ارزیابی قرار می دهد. از این رو در تشخیصسندرم داون و تریزومی های ۱۳ و ۱۸ می تواند مفید باشد.

آمار ها نشان داده اند که حساسیت و دقت آزمایش سل فری یا نیفتی در تشخیص سندرم داون در حد ۹۶ الی ۱۰۰ درصد است.

اما باید مد نظر قرار داد که این آزمایش همچنان ماهیت غربالگری دارد و تنها آناپلوئیدی های شایع را تشخیص می دهد. از طرف دیگر جواب مثبت آزمایش نیفتی به معنای ابتلای صد در صد جنین نیست. اختلالات کروموزومی تنها در نیمی از جنین هایی که آزمایش سل فری مثبت داشته اند دیده شده است.

از این رو لازم است قبل از انجام این آزمایش آگاهی لازم توسط پزشک متخصص به والدین داده شود تا بدانند که در صورت مثبت شدن آزمایش نیفتی، انجام آزمایش آمنیوسنتز ضررت می یابد.

توجه داشته باشید که این توضیحات به معنای مفید نبودن آزمایش نیفتی نیست! در صورتی که به افراد واجد شرایط پیشنهاد گردد می تواند انتخاب منطقی تری نسبت به انجام آمنیوسنتز باشد.

هزینه آزمایش سل فری یا نیفتی:

آزمایش نیفتی از جمله آزمایشات ژنتیکی است که  مورد حمایت سازمان های بیمه گر قرار نگرفته است و با توجه با اینکه هنوز تکنولوژی مورد نیاز آن در آزمایشگاه های ایران وجود ندارد، نمونه خون مادر به کشور های دیگر نظیر آمریکا ارسال می گردد. از این رو هزینه ای بالغ بر ۱٫۵ الی ۲ میلیون را در بر می گیرد.

برخی از آزمایشگاه ها این اطمینان را به والدین می دهند که در صورت مثبت شدن نتیجه، هزینه انجام آمنیوسنتز توسط آزمایشگاه پرداخت گردد.

منبع : Callen s ultrasonography in obstetrics