کد آزمایش
463
مورد استفاده
شناسایی کمبود آنزیم ناشی از بعضی داروهای القاء کننده در غربالگری برخی جمعیت های بومی مستعد این نقص ژنتیکیهمولیز ناشی از کمبود G6PD ممکن است ثانویه و به علت عفونت باکتریایی یا ویروسی حاد و اختلال .متابولیک همانند اسیدوز باشد
نام روش اندازه گیری
روش متداول: روش ICSH در C◦ 37 ( بدون ضریب اصلاحی برای فعالیت G6PD)، روشbishop modified در 30 درجه س
نام های مشابه
گلوکز- 6-فسفات دهیدروژناز، G6DP Erythrocytes
نوع نمونه
همولیزات گلبول های قرمز شسته شده، خون تام (همراه با EDTA یا هپارین یا ACD)
حجم نمونه
ml 2
کمترین حجم نمونه
1 ملی لیتر
نگهداری نمونه
با استفاده از ضد انعقادهای فوق، آنزیمهای گلبول قرمز در 4°C به مدت 7 روز و در 25°C تا 24 ساعت پایدار خواهند بود.
حمل و نقل نمونه
زنجيره سرد
راهنمای جمع آوری نمونه
از اگزالات یا فلوئور به عنوان ضد انعقاد استفاده نشود. نمونه نباید فریز گردد. به دلیل اینکه لکوسیت ها فعالیت آنزیمی بیشتری نسبت به اریتروسیتها دارند، آزمایش بر روی گلبول های شسته شده انجام گردد. سنو جنس بیمار را در برگه آزمایش یادداشت کنید.در صورتی که نمونه به آزمایشگاه مرجع فرستاده میشود بر روی یخ مرطوب ارسال شده و منجمد نشود.
اطلاعات لازم از بیمار
سن و جنس بیمار را در برگه آزمایش یادداشت کنید.
معیار رد نمونه
همولیز شدید یا لخته خون .استفاده از نمونه هايي با ضد انعقادهاي اگزالات يا فلوردار.نمونه هايي كه بيشتر از یک هفته در يخچال يا بیش از 24 ساعت در 25 درجه نگهداري شده باشند.
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
نیاز به ناشتایی نمی باشد.
اطلاعات بالینی
آنزیم G6PD فعال بصورت یک دایمر است که هر منومر آن حاوی 515 اسید آمینه است. تجمع منومرها به سمت اشکال فعال (دایمرهای بزرگ)، وابسته به NADP است G6PD . یک آنزیم housekeeping است که مرحله اول مسیر هگزوز منوفسفات را کاتالیز میکند و وظیفه آن برداشتن پراکسید و در نتیجه محافظت گلبول قرمز از آسیب اکسیداتیو است. این آنزیم قدرت احیاءکنندگی را به شکل NADPH تأمین میکند که همراه با گلوتاتیون برای سمزدایی (d etoxification) H2O2 مورد نیاز است. فقدان کامل آنزیم به نظر میرسد مغایر با حیات باشد. نقص G6PD شایعترین نقص همراه با همولیز در گلبول قرمز است و همچنین شایعترین اختلال متابولیک گلبولهای قرمز میباشد. حدود 400 میلیون نفر در سرتاسر دنیا مبتلا به این نقص آنزیمی هستند. همولیز ناشی از نقص G6PD همراه با تشکیل Heinz bodies در گلبولهای قرمز خون محیطی است. (اریتروسیتهای پیر که بیشترین نقص G6PD را دارند). نقص G6PD ممکن است در استرسهای اکسیداتیو به خصوص عفونتهای ویروسی، مصرف باقلا و مواجهه با نفتالین، شدید یا حتی کشنده باشد.
مقادیر مرجع
U/gr hemoglobin 7.0 – 20.5
تفسیر
افزایش سطح: کم خونی پرنیسیوز، کم خونی مگالوبلاستیک، خونریزی مزمن، انفارکتوس میوکارد، اغمای کبدی، هیپرتیروئیدی.کاهش سطح: کمبود یا نقص آنزیم G6PD، کم خونی همولیتیک غیر ایمونولوژیک نوزادان، کم خونی نادر غیر اسفروسیتی.
احتیاط ها
عوامل مداخله گر: رتیکلوسیتوز قابل توجه می تواند نتایج مثبت کاذب در آزمون ایجاد کند. بنابراین استفاده از گلبول های قرمز شسته شده و محلول سوسپانسیون در حجم مساوی بهتر از استفاده از خون کامل در این آزمایش است.
توضیح روش کار
روش متداول: روش ICSH در C◦ 37 ( بدون ضریب اصلاحی برای فعالیت G6PD)، روشbishop modified در C◦30 ، روش Zinkham در C◦30
روز و زمان انجام آزمایش
همه روزه
مدت زمان انجام آزمایش
حداکثر 1 ساعت
حداکثر زمان انجام وجوابدهی آزمایش
حداکثر 2 ساعت
مدت زمان نگهداری نمونه پس از انجام آزمایش
7 روز در دمای یخچال